La biologa del Lido che studia i geni per curare la leucemia

LIDO. È una biologa lidense la coordinatrice del gruppo di ricerca dell’Università di Padova che ha ideato un nuovo metodo di analisi delle reti di geni mutati in ambito oncologico. Stefania Bortoluzzi da anni vive e lavora a Padova dove si è laureata in Biologia e ha conseguito il dottorato in Genetica, producendo una tesi che nel 2000 è risultata la migliore in Italia. È impegnata nel Dipartimento di Medicina Molecolare e nel corso degli anni il suo lavoro ha ricevuto vari finanziamenti tra cui quello dell’Associazione italiana ricerca sul cancro e vari enti pubblici e privati. Ha fondato un suo gruppo di lavoro e ha avuto la possibilità di collaborare anche con il Vannucchi di Firenze e il gruppo del professor Basso di Padova. Ma, come spiega lei stessa, «Non sono la ricercatrice che tutti immaginano con la provetta in mano e il microscopio perché il mio lavoro sperimentale riguarda l’elaborazione dei dati nella genetica. Lavoro nella bioinformatica. In biologia moderna ci sono tante metodologie sperimentali, dette massive o ad alta resa, che producono milioni di dati e sequenze di Dna. Questi dati vanno interpretati e analizzati con sistemi mutuati da statistica, matematica e ingegneria. Io lavoro con server, computer e matematica e il gruppo è molto richiesto dai ricercatori in medicina e in altri campi proprio perché la nostra fase di analisi è fondamentale per definire il frutto del lavoro di chi ci ha preceduti, fare nuove ipotesi e anche progettare esperimenti più specifici».

Il gruppo di Stefania Bortoluzzi è impegnato anche in ambito oncologico ed ematologico facendo analisi e sviluppando software e sistemi web per individuare i dati importanti che servono ai passi successivi. La scoperta dei giorni scorsi, legata a una forma rara di leucemia, la linfocitica granulare (Lgl), è stata pubblicata dalla prestigiosa rivista Leukemia. «Stavamo sviluppando un nuovo metodo per lo studio dei tumori», spiega la professoressa Bortoluzzi, «Abbiamo sequenziato il genoma nelle cellule tumorali per capire la causa della malattia, cosa questa esprime in termini di geni e proteine alterate rispetto a quelle sane, e poter poi provare ad arrivare alle cure. Il nostro ultimo studio, confrontando per ogni paziente cellule sane con quelle tumorali, ha trovato mutazioni specifiche. Abbiamo così individuato alcuni geni molto importanti e connessi tra loro. Ma lavoriamo su vari tumori dalle leucemie pediatriche ai linfomi, e studiamo diversi tipi di Rna non codificanti ancora molto poco conosciuti».

Questo progetto è stato portato avanti assieme a un gruppo di ematologi finlandesi diretto dalla professoressa Satu Mustjoki. Un lavoro che ha permesso ai ricercatori padovani guidati da Stefania Bortoluzzi di fare un passo avanti verso nuove cure che possano far fronte ai problemi causati dalla leucemia Lgl. Comprendere le cause di questa malattia significa, infatti, dare una nuova speranza di cura a quelle persone che ancora oggi nel mondo ne sono colpite.