Distonia, sindrome che contrae a lungo i muscoli

La Distonia Primaria è una sindrome caratterizzata da una contrazione prolungata dei muscoli, che causa movimenti ripetitivi e di torsione, con l’assunzione di posture anomale. Una mutazione del gene Dyt1 è responsabile di una forma di Distonia Primaria classica, caratterizzata da esordio in età infantile solitamente in un arto inferiore e tendenza alla generalizzazione, senza coinvolgimento dell’area cranio-cervicale. La Distonia legata alla mutazione di questo gene è una malattia rara, ed è presente con frequenza dieci volte più alta nella popolazione ebrea aschenazita dell'America settentrionale. Si ritiene che in questa popolazione una singola mutazione del gene avvenuta circa 350 anni fa sia stata trasmessa di generazione in generazione. Tuttora la Distonia Primaria è trattata con farmaci sintomatici in grado di controllare solo in parte il fenomeno. Le opzioni terapeutiche non farmacologiche per il controllo dei sintomi della malattia, attraverso l’impiego di dispositivi medici impiantabili, hanno da diversi anni dimostrato particolare efficacia, soprattutto nel controllo dei sintomi cardine della malattia. (s.b.)