Malattie rare, l’appello di una madre a Giorgia Meloni: «Più cure palliative pediatriche»

In occasione della Festa della Mamma, una lettera aperta indirizzata alla Presidente del Consiglio Giorgia Meloni scuote le coscienze, portando alla luce la realtà spesso silenziosa delle famiglie colpite da malattie genetiche rare. A scriverla è Tiziana, madre di Bernadette Marie, una bambina di 11 anni affetta da una grave encefalopatia epilettica causata dalla mutazione del gene Gabrb3.

L'appello non è solo una testimonianza personale, ma un manifesto per tutte le "mamme rare" che lottano quotidianamente per la dignità dei propri figli.

Oltre l'invisibilità: essere "occhi, orecchie e voce"

Tiziana descrive una maternità fatta di silenzi profondi e di piccoli miracoli quotidiani. Sono madri che non riceveranno mai i classici disegni o poesie scolastiche, ma i cui cuori si sono dilatati per diventare gli occhi, le orecchie e la voce dei propri figli.

Tuttavia, il racconto rifugge dalla retorica dell'eroismo:

«Non siamo eroine per scelta - scrive Tiziana - spesso siamo sopraffatte dal panico, dalla paura, dai sensi di colpa e dalla solitudine».

Il messaggio alla Presidente è chiaro: queste famiglie non sono "invisibili" né semplici casi statistici, ma una parte vitale e sofferente del Paese che chiede di non essere dimenticata.

La sfida delle Cure Palliative Pediatriche

Il cuore della richiesta politica e sociale riguarda il potenziamento delle cure palliative pediatriche. Tiziana sfida il pregiudizio comune secondo cui queste cure rappresentino "la fine". Al contrario, le definisce: un sostegno alla vita. Non servono per accompagnare alla morte, ma per sostenere l'esistenza laddove sembra mancare. Un "ombrello" protettivo: intervengono prima dell'emergenza per garantire una cura globale che include sollievo dal dolore fisico e psicologico. Un supporto alla famiglia: forniscono l'assistenza psicologica e sociale necessaria a evitare il crollo dei genitori sotto il peso dell'isolamento.

Qui la lettera completa inviata alla presidente Meloni

Gentile Presidente Meloni,
Buona Festa della Mamma!
Sono Tiziana, mamma di Bernadette Marie, una bambina di 11 anni nata con una malattia genetica rara (mutazione del gene Gabrb3) che le provoca encefalopatia epilettica e un ritardo psicomotorio grave e complesso.
Le scrivo in questa giornata a nome mio e di tutte quelle mamme "rare" per porre l’attenzione su di noi e sui nostri bambini che forse non pronunceranno mai la parola "mamma", ma che sanno riempire di senso le nostre vite. Siamo mamme di bambini che non porteranno mai a casa da scuola disegni colorati e poesie recitate, ma che sanno dare colore e luce nonostante il buio della loro malattia e sofferenza; mamme di bambini che sanno essere presenza viva nonostante i loro lunghi e infiniti silenzi.
Siamo mamme il cui cuore ha imparato a dilatarsi oltre ogni limite biologico per i propri figli: siamo i loro occhi, le loro orecchie, la loro voce... garanti di ogni loro forma di espressione. Per loro diventiamo infermiere, fisioterapiste, avvocati dei loro diritti e sentinelle della loro fragile vita, ma non siamo eroine per scelta, spesso siamo sopraffatte dal panico, paura, da sensi di colpa e di impotenza, nonché dalla solitudine.
Siamo tutto dunque fuorché mamme "invisibili", i nostri figli non sono invisibili, noi ci siamo e purtroppo siamo diventati una realtà sempre più frequente.

Presidente, Le scrivo perché, tra le tante definizioni di maternità, non venga dimenticata la nostra: quella di chi ama sapendo che il tempo non è un diritto acquisito, ma un prestito carissimo.
I nostri figli hanno il diritto di vivere la miglior vita possibile, finché gli sarà concesso.
Spesso, quando si parla di malattie rare e inguaribili, la società tende a voltarsi dall'altra parte, quasi come se la mancanza di una cura definitiva rendesse la vita di quel bambino meno degna di investimenti o di sogni. Ma è proprio qui che Le chiedo di intervenire. Se non possiamo aggiungere anni alla vita di questi bambini, abbiamo il dovere morale e civile di aggiungere vita ai loro anni, offrendogli una qualità di vita piena, ricca di nuovi significati.
In questo senso, voglio parlarLe di un pilastro fondamentale: le cure palliative pediatriche.
Non sono "la fine", ma l'inizio di una tutela.

Le cure palliative pediatriche non servono ad accompagnare alla morte, ma a sostenere la vita, laddove sembra non esserci.
Sono "l'ombrello" prima che arrivi la pioggia, l' arcobaleno durante la tempesta.
Garantiscono la cura globale del bambino e della famiglia, poiché la serenità con cui si affronta una situazione di malattia in famiglia conta più di ogni altra medicina.
Garantiscono sollievo e gestione del dolore: nessun bambino dovrebbe soffrire sintomi fisici o psicologici; offrono sostegno alla famiglia con supporto psicologico e sociale che impedisce a noi madri e ai padri di crollare sotto il peso della solitudine.

Presidente, Lei è una madre e conosce la forza che nasce dal legame con una figlia. Le chiediamo quindi di vederci con nuovi occhi, non più come solo casi statistici, ma come una parte vitale e sofferente del Suo Paese che chiede solo attenzione e dignità.
Chiediamo che le reti di cure palliative pediatriche siano potenziate in ogni regione, che non ci siano disparità tra Nord e Sud, e che ogni bambino fragile abbia il suo "hospice pediatrico" o la sua assistenza domiciliare specializzata.
Oggi, mentre ricevo un sorriso da mia figlia — un sorriso che vale il doppio perché so quanto è costato lottare per averlo — chiedo a Lei di farsi garante di questa bellezza e di questa gioia, per quanto breve o faticosa possa essere.
Ci aiuti a far sì che noi mamme "rare ma non invisibili" non dobbiamo più combattere contro la burocrazia o l'indifferenza, ma possiamo dedicarci solo a quello che sappiamo fare meglio: amare e guardare insieme ai nostri bambini l'arcobaleno che arriva durante la tempesta.

Con speranza e determinazione,

Tiziana, mamma di Bernadette Marie

I numeri delle cure palliative pediatriche

Le Cure Palliative Pediatriche (CPP) si configurano oggi come una vera urgenza assistenziale nel panorama sanitario italiano, a causa di un profondo squilibrio tra le necessità effettive dei piccoli pazienti e i servizi realmente offerti. In Italia si stima infatti che circa 30.000 tra bambini e adolescenti abbiano bisogno di questo tipo di cure, con un’incidenza che oscilla tra i 34 e i 54 casi ogni 100.000 abitanti. All'interno di questo gruppo, una quota consistente di circa 11.000 minori (18 ogni 100.000) presenta bisogni così complessi da richiedere l'intervento di team interdisciplinari specialistici. Tuttavia, il gap assistenziale rimane allarmante: ad oggi, soltanto il 26% di chi avrebbe diritto a queste prestazioni specialistiche riesce effettivamente a riceverle, a fronte di un bisogno che continua a crescere con un ritmo del 5% ogni anno.

Se nei pazienti più anziani prevale la patologia oncologica, in ambito pediatrico i tumori rappresentano il 9/10% dei casi. La grande maggioranza dei piccoli pazienti è invece affetta da malattie neurologiche, genetiche, rare o condizioni croniche prive di una diagnosi eziologica definitiva. Questa diversità clinica si traduce in una durata della presa in carico molto più estesa: nei casi non oncologici, l'assistenza può durare molti anni, accompagnando il minore lungo traiettorie cliniche segnate da una "stabilità fragile".

Nonostante il diritto alle cure sia sancito per legge, il sistema si scontra con pesanti criticità territoriali e organizzative.

Gli hospice pediatrici e le reti dedicate restano però distribuiti in modo disomogeneo sul territorio nazionale. Attualmente risultano operativi servizi o reti in Veneto, Liguria, Piemonte, Lombardia, Emilia-Romagna, Lazio, Campania, Basilicata e Sicilia. Dal 15 maggio entrerà inoltre in funzione in Toscana la struttura “Casa di Marta”. A Trento e a Bolzano sono in fase di realizzazione

Restano invece prive di una rete strutturata o di hospice pediatrici dedicati Abruzzo, Calabria, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Molise, Puglia, Sardegna, Umbria e Valle d’Aosta.

A oggi, inoltre, solo due reti regionali di cure palliative pediatriche — quelle di Veneto e Liguria — risultano pienamente rispondenti agli standard ministeriali previsti dalla legge 38/2010, con centro di riferimento specialistico, coordinamento regionale, continuità assistenziale h24 e hospice pediatrico dedicato.